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专家访谈:为了宝宝,请做好产前诊断
http://www.100md.com 伽玛医生
     专家介绍:孙念怙--1954年毕业于北京协和医学院,国内外产前诊断领域的著名学者。

    边旭明:1970年毕业于中国协和医科大学,妊娠期和分娩期合并症等的处理有较高水平。

    主持人:现在有什么方法能够帮助孕妇检查胎儿是否正常呢?

    孙念怙:现在是可以进行产前筛查与诊断的,在70年代后期80年代初期的时候就可以用超声波来检查胎儿的外型,用光学镜来检查胎儿是否有缺陷,现在还可以取到胎儿的组织后进行染色体、基因的分析,以便避免先天性疾病的出现。

    主持人:现在都有哪些检查的方法呢?

    孙念怙:现在普遍都进行超声波的检查,但一般医院是不主张检查胎儿是男是女的,只是检查有没有遗传病的可能。
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    主持人:B超检查对胎儿有影响吗?

    边旭明:诊断剂量的B超检查应该说对胎儿是没有影响的,超声波是一种机械波,产生的只是热能,而且进行超生波检查的时间也都不会超过10分钟,声能也控制在安全的范围之内。

    主持人:还有什么检查的方法吗?

    孙念怙:随着光学的发展,现在还可以将针镜从肚子插入羊膜腔内检查胎儿是否患有白花病,这种检查一般4个月以后就可以做了。

    主持人:这种检查有危险吗?

    边旭明:任何一项检查都是有一定危险性的,但能够进行检查的医生一般都会有一定经验的,而且在超声波引导下进行定位检查,相对来说危险性是比较低的。

    主持人:这种检查要在4个月以后才能进行,有更早些的检查方法吗?
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    孙念怙:还可以做普遍的羊水穿刺产前诊断检查,在4个月时抽取15—20毫升的羊水,离心后提取基因,做染色体的检查,4个月以后也可以做脐静脉穿刺的检查。

    边旭明:做脐静脉穿刺检查的要求就要比做羊水穿刺检查的要求更高些,因为脐带比较小、比较滑,所以要准确地把针刺入脐带血管上是有一定困难的,但现在一些大的医院还都是可以在B超定位指导下进行穿刺的,而且这种检查在南方进行得比较普遍。

    主持人:在怀孕后2个月之内都可以做哪些检查呢?

    孙念怙:84年时世界卫生组织提出在早孕期间用绒毛来进行检查,我国从75年就开始采用提取绒毛的方法来进行诊断,就是在怀孕8周时从阴道内取绒毛进行检查,如果发现不正常的话,还来得及做人工流产。

    主持人:还有什么安全的检查方法呢?

, 百拇医药     孙念怙:西方国家正在研究无创伤性的检查方法,就是取20毫升的母血进行染色体、基因等检查,现在还可以用母血进行筛查。

    主持人:筛查是指什么呢?

    边旭明:筛查就是发现妊娠期的特殊表现,如果发现蛋白、激素值异常的升高或降低的话,都提示我们胎儿可能有先天性异常的现象,可以取母血2毫升左右进行检查,这种检查可以说是没有什么创伤性的,建议每个孕妇都应该做,而且产前诊断的方法也都有一定的适应症,像有家族史的孕妇、年龄超过35岁的孕妇、以前生过有异常障碍孩子的孕妇等有高风险的人,都建议做产前的诊断检查。

    主持人:孕妇在进行产前检查时都需要做哪些准备呢?

    孙念怙:孕妇在进行产前检查时应该带上一些资料,比如家里有没有什么病史,像血友病等,如果以前生过孩子的话,还应该把孩子的资料和照片都带来进行检查,以前的资料是非常重要的。
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    主持人:产前检查会不会影响胎儿?检查的准确率有多高?

    边旭明:产前检查的方法相对来说都是比较安全的,而且羊水检查引起早产、流产现象也是很低的。

    孙念怙:羊水穿刺检查有99.5%都是很安全的,染色体培养检查的准确率为99%,虽然检查有一定的风险,但还是很小的。

    边旭明:产前检查只是筛查患先天性异常胎儿的风险性有多大,而且检查结果即使比较低的话,也并不是说就没有风险了。

    主持人:河南何女士3年前生了一个女孩,是先天愚型儿,但半岁时死于心脏病,准备再怀孕,请问应该做什么检查?

    孙念怙:她以前生过一个先天愚型儿,就说明她的染色体有问题,就有50%的可能性患有心脏病,再次怀孕后就应该做产前的检查,如果羊水检查正常的话,还应该在4、5个月左右时做一下超声心动图的检查。
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    主持人:山东赵女士今年好容易才怀上孕,专家说高龄孕妇生痴呆儿的几率较高,应该做羊水穿刺,查胎儿的染色体,但当检查的时候发现子宫长了肌瘤,请问是应该先治肌瘤,还是先做羊水穿刺检查?这个孩子能要吗?

    边旭明:高龄孕妇是适合做羊水穿刺检查的,但她有子宫肌瘤,肌瘤在怀孕4、5个月的时候是非常容易发生红色变性的,会引起腹痛、子宫收缩等,所以就不合适做羊水检查了,以避免流产的现象,她可以做血三联的筛查,如果高于1/270的话,就说明她是高风险的人,如果低于1/270的话,就说明她是低风险的人,也就不用太担心了。

    主持人:湖南周女士曾经怀过两次孕,每次怀孕4、5个月时检查都是死胎,染色体、B超检查都正常,请问这是什么原因?有什么方法能检查出来?

    孙念怙:她死胎的原因介绍得也不是很清楚,如果她的子宫没有问题的话,建议夫妻两人都要去医院检查一下,如果两人是平衡异位的话,孩子就容易出现问题,而且也可以在怀孕之后做保胎的治疗。
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    主持人:郑州肖女士现在怀孕6个月,在一个月的时候做了一次X线检查在膝部,请问对胎儿有影响吗?用做检查吗?

    边旭明:我想她这种情况应该不用再做检查了,X光线的剂量离致畸的剂量是很远的,而且医生在做检查时也会对腹部有一定的防护,尽量避免使其接受X光,但她也应该进行定期的检查。

    主持人:河北艾先生请问怀孕时能否对胎儿的视力进行检查?

    孙念怙:视力是检查不了的,即使看到胎儿的眼睛,也不能知道它是不是能看见。

    主持人:宁波陈女士怀孕不足一个月,阴道有出血,用黄体酮、维生素E保胎,对胎儿有影响吗?

    孙念怙:她应该在医生的指导下进行保胎治疗。

    主持人:天津赵女士女儿现在怀孕5个月,1个月时因接触乙肝病人打了乙肝疫苗,2个月时得阑尾炎打头孢赛污钠6天,4个月做了阑尾炎手术局麻,输了3天青霉素,请问通过什么检查能查出胎儿是否畸形?智力会不会受影响?
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    边旭明:现在对妊娠期间用药的顾虑有很多,但能致畸的药物也不过几十种,而且医生会选择避免致畸的药物为她进行治疗,手术是会引起早产或流产的,但她术后已经很久了,我想也应该不会再出现问题了,而且局麻的药物也不是孕妇禁用的。

    主持人:大庆傅女士曾两次怀孕,都在怀孕5、6个月时发现孩子患了脑积水,做了引产,请问还能生一个正常的孩子吗?

    孙念怙:脑积水是一种多基因遗传性疾病,如果已经有过两次的话,再次出现的风险率为5%—10%,建议应该加强产前的诊断,而且在孕前进行叶酸干预的治疗。

    主持人:一位女士的二哥在10岁时下肢就不能动了,18岁时就死了,她二姐生的男孩现在也这样,请问她的孩子会不会也是这样呢?

    孙念怙:发病的两个孩子都是男孩子,而且都是肌肉有问题,说明这是一种半性遗传病,也就是男孩子发病,女孩子只是携带者,叫做进行性肌营养不良,就是甲性肥大性营养不良,如果母亲带有这种基因的染色体的话,遗传给儿子的可能性就有50%。
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    主持人:贵州郭女士O型血,丈夫是B型血,听人说这样血型生的孩子容易发生新生儿溶血,请问产前需要做什么检查吗?

    边旭明:正常人群当中是不限制血型结婚的,所以说并不是所有人都会发生新生儿溶血的现象,如果A、B型血液进入O型母体内的话,就会刺激母亲产生一种抗体,那种抗体就会透过胎盘进入胎儿体内造成胎儿溶血,但发生率还不到10%,建议夫妻双方做一下血的化验检查,看看妻子血液里有没有对丈夫血液的抗体,如果没有的话,就可以放心了。

    主持人:陕西李女士生过一个孩子有智力障碍,不能上幼儿园,现在可以再要一个孩子,但又怕再生一个有障碍的孩子,请问应该怎么办?

    孙念怙:造成智力障碍的原因有很多,像染色体异常、代谢异常、脑发育异常、或其他原因等都会引起智力障碍,建议她可以做羊水、染色体的检查。

    主持人:江西张女士曾有过一次宫外孕,两次流产,现在怀孕两个月了,但最近阴道里有时有少量出血,总是点点滴滴的,小肚子也有胀痛,请问该不该做羊水穿刺检查呢?
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    边旭明:她这种情况并不是做羊水穿刺检查的适应症,因为在妊娠早期建议应该做超声波的检查,如果看到胎儿心血管波动的话,就说明胎儿是活的,至于要不要做羊水的检查,就要在医生的指导下进行了。

    主持人:湖南张女士和父亲都患有“多囊肾”请问孩子出生后会不会遗传?

    孙念怙:她这种情况就是成人型多囊肾,患病后病人的肾功能就会变差,20多岁时就会出现高血压,50多岁就有可能会过世,这是一种显性遗传病,她孩子的发病风险率为50%,可以做基因的诊断检查。

    主持人:湖南郁女士很晚才来月经,经检查医生说是染色体不正常,多两条X,现在已经结婚并已经怀孕,请问孩子将来会不会有问题?需要注意什么呢?

    边旭明:她是一位性染色体异常的母亲,在怀孕后应该做一下染色体分析的检查,可以说她还是有机会生出一个健康的孩子的。

    主持人:江西陈女士怀孕4个月了,丈夫有兔唇、唇腭裂,已经手术修补,请问孩子会得这种病吗?如何检查?

    孙念怙:唇腭裂是一种多基因的遗传病,如果父亲有病的话,遗传率为5%左右,做超声波检查在4、5个月时可以发现有没有这种病,但难度是比较大的,因为探头必须要照在胎儿的面部,不过孩子如果有这种病的话,出生后也可以做整容手术。, http://www.100md.com